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JPY
Abstract
がん組織(細胞)のみを検体とするがん遺伝子パネル検査において,いかにして効率的に生殖細胞系列の遺伝子変異(presumed germline pathogenic variant: PGPV)を疑うかは重要な課題である。数%程度は生殖細胞系列のバリアント由来であるため遺伝性腫瘍の診断につながり,患者本人や血縁者の健康管理に役立つ情報になるからである。アリル頻度,遺伝子の種類,生殖細胞系列創始者変異に一致したもの,発症年齢,現病歴や既往歴,がん種,家族歴,腫瘍細胞割合などが手掛かりとなる。検査前にこのような二次的所見を知りたいと考える人は97% を超えるが,PGPV が検出されても確認検査を受ける人は23% 程度にすぎず,これを向上させることが今後の課題である。
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