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JPY
Abstract
がんゲノム医療においては免疫チェックポイント阻害剤の適用に関して,neoantigen theory に基づき高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI)と遺伝子変異負荷(tumor mutation burden: TMB)を測定することが求められている。MSI検査は,腫瘍組織より得られたDNA からマイクロサテライト領域をPCR 法で増幅し,マイクロサテライト配列の反復回数を測定・比較判定する方法が一般的に利用され,pembrolizumab のコンパニオン診断薬として承認を得ているが,最近はFoundationOne CDx などの遺伝子パネル検査でも測定が可能である。一方,TMB は保険診療で認められている遺伝子パネル検査において1 Mb 当たりの変異数(mut/Mb)で表示され,pembrolizumab では10 mut/Mb 以上が投薬推奨ラインとなっている。
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/content/article/0385-0684/49030/248