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JPY
Abstract
全ゲノム解析によって,非コード領域も含めたドライバー遺伝子異常や染色体構造異常,変異シグネチャー,病原体ゲノム挿入など,がんゲノム異常の包括的解析が可能である。その臨床的有用性として,従来よりも効率的な分子診断,新規性の高い創薬開発,ゲノム情報に基づくがん予防などがあげられる。全ゲノム解析を医療に実装するには持続可能なシステムとして構築し,どういった症例において臨床的有用性や費用対効果があるのかといった実証的な評価が重要である。また,リキッドバイオプシー全ゲノム解析やロングリードシークエンス,解析結果の解釈における人工知能の活用といった新技術導入も必要であろう。全ゲノム解析はまだ研究段階や試験的に医療への応用が検討されている段階であるが,その潜在性は高く,今後のゲノム医療において主流となることが期待される。
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