薬理と治療

Abstract

シトリン欠損症は新生児肝内胆汁うっ滞（NICCD）の後，代償期を経て，高アンモニア血症を伴う意識障害として成人型シトルリン血症Ⅱ型（CTLN 2）を発症する。責任遺伝子は 7q21.3 に位置する Citrin（SLC25A13）で，ミトコンドリア膜上に位置する aspartate－glutamate carrier である。ヘテロ保因者は東アジアで 65 人に 1 人とされる。本症の発症予防には食事療法が肝要であるが，一方で，代償期にあっても，同疾患の肝組織は非アルコール性脂肪性肝炎を呈し，さらに，肝細胞癌の合併がときに認められる。今回われわれは新たな治療法の開発を念頭に，細胞モデルを用いて，シトリン欠損症の病態の解明を試み，結果を第 18 回肝病態生理研究会（ホテルメトロポリタン山形）において発表したので，口演抄録として掲載する。