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JPY
Abstract
シトルリン血症は尿素サイクルの律速酵素であるアルギノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下により,高シトルリン血症,高アンモニア血症を呈し,意識障害を中心とする症状を発現する。本症は常染色体劣性遺伝を示す疾患であり,小児期に発症する古典的シトルリン血症(Ⅰ型,Ⅲ型)と成人期発症のⅡ型(CTLN2)に分類される1)。Ⅰ型,Ⅲ型は第9 染色体長腕に局在する ASS 遺伝子の異常に基づき,ASS が発現するすべての臓器で ASS 活性の低下を認める2,3)。一方,Ⅱ型は第 7 染色体長腕に局在する SLC25A13 遺伝子(citrin 遺伝子)の異常4,5)に基づいて,肝のみで ASS 蛋白の発現が低下し,腎,皮膚,線維芽細胞など他臓器では活性低下を認めず6),緩徐な経過をたどるものから急速に死に至る症例や肝癌(HCC)発生例も存在する。今回,われわれが経験した 3 例の CTLN2 について報告する。なお,本稿は口演抄録であり,症例 1 および症例 2 についてはすでに論文発表済みである7)。
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/content/article/0386-3603/38121/171