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JPY
Abstract
シトルリン血症は,尿素回路のアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)関連部位の異常により,高シトルリン血症,高アンモニア血症をきたす疾患である。シトルリン血症は異常の形態により 3 型に分類され,ASS 遺伝子の異常に基づく新生児,小児期発症の古典型シトルリン血症(Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症)と成人発症Ⅱ型シトルリン血症(CTLN-Ⅱ)に分けられている。CTLN-Ⅱはミトコンドリア膜上の輸送蛋白シトリンの遺伝子異常が原因とされており,その臨床像としては,幼少期より豆類や魚介を好み,糖類,アルコールを嫌う特異な食物嗜好がみられるのが特徴で,20~50 歳代に高アンモニア血症による意識障害,痙攣発作で発症する。今回われわれは最近 30年間に当科で経験した CTLN-Ⅱの 3 例について,若干の文献的考察を加えて報告する。なお,本稿は口演抄録である。
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/content/article/0386-3603/38121/181