薬理と治療

Abstract

急性間欠性ポルフィリン症（acute intermittentporphyria，AIP）はヘム合成系 3 番目の酵素であるハイドロキシメチルビラン合成酵素（hydroxymethylbilanesynthase，HMBS；別名ポルホビリノゲンデアミナーゼ，PBGD）［EC 4.3.1.8］の活性低下によってδ－アミノレブリン酸（δ－aminolevulinic acid，δ－ALA）およびポルフォビリノゲン（porphobilinogen，PBG）が生体内に過剰に蓄積し，腹痛，便秘，嘔吐といった腹部急性症状のほか，けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状，さらに高血圧や頻脈，多汗などの自律神経症状を呈する遺伝性疾患である1）。われわれはこれまでに本邦におけるポルフィリン症各病型の遺伝子解析を試みてきたが2），今回あらたに新規 AIP 症例につき HMBS 遺伝子を解析したので結果を提示し，あわせて AIP における遺伝子解析の意義について考察する。