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autosomal recessive hypercholesterolemia(ARH)の 1 症例
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JPY
Abstract
Khachadurian らは,1973 年に遺伝性高コレステロール血症には優性遺伝を示すものと,劣性遺伝を示すものが存在することを報告した1)。これは LDL受容体発見より以前の論文であり,優性遺伝型式をとる高コレステロール血症については,その後,Goldstein,Brown らにより,LDL 受容体欠損によるものであることが明らかにされ,家族性高コレステロール血症(family hypercholesterolemia:FH)と呼ばれるようになった2)。FH では LDL 受容体欠損により,LDL の細胞内への取り込みが障害されており,ホモ接合体においては著しく高い LDL コレステロール(LDL-C)値(600~1000 mg/dL)を示し,幼少期よりの多発性黄色腫,冠動脈および大動脈弁を中心とした著明な動脈硬化を呈する。1991 年にわれわれは,7~8 歳ころより著明な高コレステロール血症,多発性黄色腫を示し,FH ホモ接合体と同様の症状を有するが皮膚線維芽細胞において LDL 受容体活性が正常である姉弟例を報告した3,4)。母は正脂血症であり,親族にも高コレステロール血症はなく,血族結婚による姉弟のみが症状を呈することから,劣性遺伝であることが示唆された。これが autosomal recessive hypercholesterolemia(ARH)の最初の臨床報告であった。2001 年,Garciaらは,ARH 家系の連鎖解析により,ARH 遺伝子を同定した5)。本稿では,ARH 症例の発見の過程,遺伝子解析に関して解説する。
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