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家族性腫瘍研究—最近の話題から 2)家族性大腸癌タイプX
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JPY
Abstract
現在まで,いくつかの遺伝性大腸癌症候群が知られているが,その大部分においては原因遺伝子の同定,発癌機構の解明がなされてきた。それらのなかで,二つの代表的な疾患が,家族性大腸腺腫症(FAP)とLynch 症候群〔遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)〕である。Lynch 症候群は生殖細胞系列でのミスマッチ修復遺伝子の異常に起因すると考えられているが,大腸癌だけではなく,子宮内膜,胃,小腸,尿路系,卵巣などいろいろな臓器の癌が若年で発症するという特徴を有し,大腸癌全体の1〜5%を占めるが,癌の分野では非常に重要な疾患概念であると考えられる。このLynch 症候群に関連して,別の新しい疾患概念,すなわちFAP ではないがミスマッチ修復系の異常をもたない遺伝性大腸癌として,“家族性大腸癌タイプX(FCCTX)”が提唱されてきた。本稿では,このFCCTXについて最近の知見を簡潔に紹介することとする。
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