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内科
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遺伝子検査から肝発がんリスクを診断する肝細胞がんに関連したゲノム異常（蓄積された知見と今後のリキッドバイオプシーへの展望）
JPY
View Affiliations
株式会社南江堂
Abstract
▪ HCC を発症する背景には慢性的な炎症が存在し，酸化ストレスにより生じた活性酸素種（ROS）はゲノム異常を促進する因子となる．▪ 発がんに関わる宿主側の異常として一塩基多型（SNP）があり，B 型肝炎ではKIF1B，STAT4，C 型肝炎ではMICA 遺伝子にSNP が同定されている．▪ HCC の体細胞変異は複数のシグナルパスウェイに関与する遺伝子にみられ，代表的なものにTERT 異常，Wnt/βカテニン経路，P53 細胞周期経路，クロマチン調節因子がある．▪ B 型肝炎ウイルスは，主にHBx 遺伝子のTERT promoter 変異を中心とした宿主DNAへの組み込みがみられる．▪ 血液中には循環腫瘍DNA（ctDNA）が存在し，digital PCR を用いたゲノム異常の定量的評価が可能となり，治療効果モニタリングへの応用が期待される．
