医学のあゆみ

Abstract

2型糖尿病など生活習慣病の感受性遺伝子アリルはもともとエネルギー保存に有利であったが，飽食時代の現代においては逆に疾患を惹起すると考えられている．この観点からこれらの感受性遺伝子は倹約遺伝子とよばれ，感受性アリルは“ありふれた疾患ではその原因となる突然変異は家系が違っていても共通のものが多いであろう”という共通祖先遺伝子仮説に基づいて同定される．この過程で多民族を用いた詳細な多型解析が必要であり，感受性遺伝子の分子進化の様子がとらえられるのである．多遺伝子で非Mendel型の糖尿病，高血圧，肥満などの生活習慣病，すなわちcommon disease（ありふれた病気）の遺伝学的解析に現在SNPsが有用とされているが，単一SNPsを用いた多くの関連研究の成績は，集められた集団の民族差，環境因子，疾患分類，ミスタイピングなどの影響を受けやすく，かならずしも結果が一致しない．そこでハプロタイプ，すなわち数個のタグSNPsを同時に解析する方法がよく用いられるが，この方法論により世界で最初に2型糖尿病の感受性遺伝子として同定されたのがNIDDM1（カルパイン10）である．