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医学のあゆみ
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福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理
JPY
Abstract
先天性筋ジストロフィー（CMD）は乳児期早期に発症する筋ジストロフィーである．福山型CMD（FCMD）は1960年福山らによりはじめて記載され，その後，病態のほぼ全貌が解明され，従来無きに等しかったCMDの疾患単位が確立され，特異な病態─原発性筋ジストロフィーと脳奇形（特異なニューロン移動障害）の共存が明らかにされた．わが国の年間発生率は，小児期発症筋ジストロフィーではDuchenne型筋ジストロフィーのつぎに多い．戸田らにより原因遺伝子座が同定され，フクチン遺伝子（FKTN）と命名された．本稿では全体像
