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医学のあゆみ
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Ullrich型先天性筋ジストロフィー（UCMD）
JPY
Abstract
Ullrich型先天性筋ジストロフィー（UCMD）は臨床的に，知的には正常で，先天性の筋力低下，近位関節拘縮，遠位関節過伸展，踵骨の突出，高口蓋を伴う顔面筋罹患，を特徴とする先天性筋ジストロフィーである．筋病理学的には壊死・再生のジストロフィー変化はむしろ乏しく，間質の増生が初期よりめだつことが特徴である．UCMDはcollagenVIの欠損が原因であることが明らかにされ，原因遺伝子としてcollagenVI遺伝子変異が報告されている．UCMDの臨床的スペクトラムは歩行未獲得なものから走行可能なものまで幅が広いため，collagenVI欠損症としてとらえる必要があると考える．
