医学のあゆみ

Abstract

中枢神経の進行性神経細胞死を特徴とする疾患群は神経変性疾患と総称される．そのなかでパーキンソン病（PD）では，家族性PD 原因遺伝子の同定・機能解析によりマクロオートファジー，選択的オートファジーがその分子病態に関与することが明らかになっている．また，static encephalopathy of childhoodwith neurodegeneration in adulthood（SENDA）のようにオートファジー関連遺伝子変異によって直接的に神経変性を呈する疾患群の存在が，2013 年以降明らかになっていることから，オートファジーの機能異常がヒト神経細胞死に深く関与することは疑いない．本稿では，多くの知見を有する孤発性疾患の代表としてパーキンソン病，遺伝性疾患としてSENDA を中心に，分子病態メカニズムとオートファジーとの関連の最新の知見をreview する．