医学のあゆみ

Abstract

クローン病と潰瘍性大腸炎は原因不明の難病で，根治療法はいまだにない．遺伝因子や腸内細菌叢とともに環境因子が関与して発症すると考えられているが，詳細は不明である．ゲノムワイド関連解析（GWAS）において疾患と関連する遺伝子多型が200 種類以上同定され，そのなかにATG16L1 などオートファジーに関係する遺伝子が含まれていたことから，オートファジーが着目されるようになった．欧米のクローン病ATG16L1T300A 変異患者では，パネート細胞における抗菌ペプチド産生変化とともに予後に関係していることが示され，オートファジーが病態に深く関わっていると考えられている．しかし，日本人ではATG16L1T300A 変異に疾患特異性を認めておらず，他経路や環境因子などとの複合的な検討が必要である．