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統合失調症の遺伝子研究─Genome-wide association study(GWAS)の結果を中心に
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JPY
Abstract
統合失調症のゲノム研究,とくにゲノムワイド関連解析(GWAS)を用いた研究は,2010 年以降,革命的な結果を創出し続けている.とりわけ,世界中の研究者が参画するPsychiatric Genomics Consortium(PGC)の成果はきわだっており,毎年サンプル数を拡大し続けることで,2019 年時点での有意な疾患感受性領域は267 領域と報告している.また近年では,個々の感受性領域が相加的に寄与することを想定したポリジェニックモデルの考え方,およびその応用方法論は大きく進展し,診断や疾患概念に新たな知見をもたらしつつある.本稿では,現状の統合失調症を対象としたGWAS の結果をまとめるとともに,ポリジェニックモデルから得られた“統合失調症と遺伝的に共通する表現型”を振り返ることで,統合失調症という疾患の立ち位置や臨床的な側面をGWAS の立場から考察する.
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