医学のあゆみ

Abstract

次世代シーケンサーの登場と発展普及に伴って，シーケンスコストは集積回路のムーアの法則を上回る速度で下落し，数十万人に1 人でしか認めないような超レアバリアントや，両親で認めず子どもでのみ認めるde novo 変異をも網羅的に解析することが可能となった．こういった変異を対象とした精神神経疾患の研究も2011 年頃ごろから報告されはじめ，自閉スペクトラム症（ASD）や統合失調症で研究の大規模化が進んだ．その結果，とくにASD では単一遺伝子の変異によってASD の診断がほぼ規定される，“メンデル遺伝型ASD”とよべるような群が少なからず存在することが明らかとなった．また，そういった単一遺伝子の発見は，モデル動物の作製と解析による病態理解と治療法創出へとtranslate されようとしている．さらに，取得されるシーケンスデータ量の爆発的増加は，ゲノム医科学と計算科学，とくに機械学習・人工知能分野との融合を加速させ，学際的研究から興味深い知見が得られている．本稿ではそれらの研究について概観したい．