医学のあゆみ

Abstract

ゲノムワイド関連解析や高解像度のコピー数多型解析，およびエクソーム・全ゲノム解析などにより，統合失調症や双極性障害といった主要な精神疾患のゲノム要因が急速に明らかにされつつある．ゲノム解析では患者・健常人合計で数万検体を超える解析がなされるようになり，小さなオッズ比を有する多数の遺伝的要因が関与するpolygenic 性が背景にあることが共通認識となりつつある．一方で，精神疾患の遺伝学的解析初期から行われていた候補遺伝子の関連解析については，一部を除きほとんど再現されない結果となり，改めて精神疾患研究の困難さが浮き彫りにされている．本稿では，精神疾患研究のなかでも最も多くの関連研究が行われてきたセロトニントランスポーター遺伝子について，エピゲノム解析であるDNA メチル化解析の観点から紹介し，現状と課題について考察する．