医学のあゆみ

Abstract

ほとんどの生活習慣病はメンデル遺伝病ではないが，家族集積性として現れる遺伝性があり，複雑性疾患や多因子疾患などとよぶ．その原因は非常に多数の遺伝因子の集積によるものであることが，数万人以上の大規模な集団ゲノムデータを用いたSNP アレイのゲノムワイド関連解析（GWAS）によって明らかになった．すでにGWAS はそれぞれの生活習慣病について数十～数百の遺伝的関連座位を発見している．一方，SNP アレイのGWAS ではまだ見つからない遺伝率（missing heritability）が残る．次世代シークエンサー（NGS）により集団レベルでのレアバリアントの評価が可能となり，新たな解析の時代がはじまった．バイオバンク・ジャパン（BBJ）による生活習慣病ゲノム解析の日本からの報告を交えつつ，ゲノム解析のおおまかな流れを紹介する．