医学のあゆみ

Abstract

本稿では,日本の筋疾患レジストリであるRemudy およびRemudy-DMD の構築経緯と,その後の発展を概説する.希少疾患の医薬品開発推進を目的とする国際的ネットワ-クTREAT-NMDとの連携のもとで整備されたTrial Ready Cohort として国際標準項目に基づくデ-タ収集,遺伝子・臨床キュレ-ションを中核として患者,医療者の協力のもと行ってきたRemudy と,さらにデ-タ品質管理,前向きコホ-ト研究としての設計を通じて,Regulatory Grade のリアルワ-ルドデ-タ(RWD)として活用しうる基盤へと進化してきたRemudy-DMD についてこれまで取り組んできた.ICH E6(R3)およびICH E8(R1)が示すRBA およびQbDの概念,医薬品医療機器総合機構(PMDA)による患者レジストリ活用に関する通知などへの対応を踏まえ,我々の取り組みを紹介する.最後に,TREAT-NMD を中心とした国際連携の枠組みのなかで,Remudy-DMD が今後の国際共同研究および薬事利用に果たしうる役割と展望について述べる.