Therapeutic Research

Abstract

Fabry病はライソゾームに存在する酵素の欠損により，細胞内にグロボトリアオシルセラミドという糖脂質が蓄積することで臓器障害が生じるX染色体劣性遺伝子病である。小児期から多臓器器官症状を呈する古典型Fabr y病は，欧米では男性の4 万～ 11 万人に1 人の割合といわれている。1995 年に鹿児島大学のグループが左室肥大を有する成人男性230 例中7 例にα – ガラクトシダーゼ活性低下を認め1），心障害を主とする心Fabr y病が注目されるようになった。近年，酵素補充療法が病状の進行を抑制することが報告され，早期診断，治療開始の重要性が認識された。今回われわれは僧帽弁閉鎖不全症を合併した初回心不全患者において，ろ紙血法により心Fabr y病と診断し，早期治療を導入できた症例を経験したので報告する。