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最新医学
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Abstract
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病態機序において，TDP-43 の異常が一義的な役割を果たすとされ注目されている．TDP-43 遺伝子変異を有するALS はALS-10 と分類され，その臨床・病理像は孤発性ALS と全く同じである．近年見いだされた遺伝性に運動神経細胞死を引き起こす遺伝子群は，TDP-43 をはじめとしてRNA 代謝に関与するという共通の機能を持つ．今後のALS 研究では，これらの遺伝子異常によるRNA 代謝障害が重要な意義を持つ．
