癌と化学療法

Abstract

はじめに: 今日の遺伝性乳癌発見の増加に伴い，遺伝カウンセリングの重要性が指摘されている。われわれは，同時期に 2 例の 32 歳，未婚女性，BRCA 遺伝子変異陽性症例を経験したので，個々の対応につき報告する。症例 1: 主訴は右乳房腫瘤を自覚した。乳癌の家族歴 3 人あり。BRACAnalysis 検査にて BRCA2 変異陽性であった。手術は乳房切除術＋腋窩郭清術を施行した。術前遺伝カウンセリングを受診し，卵子を凍結保存した。症例 2: 主訴は検診時石灰化を指摘された。乳癌家族歴 3 人あり。BRACAnalysis 検査にて BRCA1 変異陽性であった。手術は皮下乳腺全摘＋センチネルリンパ節生検を施行し，病理診断は DCIS であった。遺伝カウンセリングの結果，卵子の凍結保存は希望されなかった。考察: 本症例では，組織型，病期，サブタイプ，BRCA 変異部位などが異なり，遺伝カウンセリングや多職種チームの介入により個々の病状に即して細やかな対応が行われた。