治療学

Abstract

アディポネクチンは構造上 C1q（Complement 1q）ファミリーに属し，3量体，6量体から高分子量多量体まで幅広い多量体を形成する。これまでに，ヒト症例でアディポネクチンのミスセンス変異が複数報告されている。われわれは，これらのミスセンス変異がアディポネクチンの多量体構造に与える影響を非還元，非熱処理 SDS−PAGEで検討した。ヒト G84R，G90S 変異アディポネクチンは，高分子量多量体のみが特異的に消失した。ヒト R112C，I164T 変異アディポネクチンは正常な3量体が形成されずに，細胞外へほとんど分泌されないことが示された。アディポネクチンの多量体構造の変化やそれに伴う細胞外への分泌障害が，これらの変異に伴う糖尿病の発症の原因となっている可能性が示唆された。