眼科ケア

　分子遺伝学の進歩によって、日常の診療でみかける角膜ジストロフィの大部分の原因遺伝子がわかるようになってきました1）。また、遺伝子の変異と角膜ジストロフィのデータが蓄積された結果、前眼部の角膜所見を観察するだけで、疾患の遺伝形式や遺伝子変異を推定することが可能です。本稿では、代表的な角膜ジストロフィ（ミースマン角膜上皮ジストロフィ、TGFBI遺伝子変異による角膜ジストロフィ、膠様滴状角膜ジストロフィ、斑状角膜ジストロフィ）の角膜所見を紹介します。分子レベルでの遺伝子診断が可能になると、遺伝カウンセリングにも具体的な遺伝子解析結果を活用できます。角膜ジストロフィが、ほかの遺伝性疾患と大きく違う点は、角膜ジストロフィの大部分が、全層角膜移植や、治療的エキシマレーザー角膜切除（PTK）による治療が可能な疾患であるということです。

　網膜色素変性症は、100 以上の原因遺伝子あるいは遺伝子座が発見されている遺伝性疾患です（RetNet：http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/ 参照）。同じ原因遺伝子でも変異のある塩基対は患者家系ごとに異なっていることもあり、また人種によっても異なっており、遺伝子からみると網膜色素変性症は、単一の疾患ではなく、非常に多くの原因からなる疾患の集合体とみることができます。　ですから、一言に網膜色素変性症の遺伝子治療といっても、その遺伝子異常、その遺伝子の発現している細胞、遺伝形式を考えて、治療を考えなければなりません。　2008 年になって、わが国ではありませんが、米国で世界で初めてヒトの網膜色素変性症に対する遺伝子治療（図1）が行われ、論文が報告されました1,2）。今回はこの話題を含めて述べたいと思います。

　目には遺伝性の病気がたくさんあります。そのうち網膜の病気だけでも、たいへんたくさんの種類があります。遺伝性の網膜の病気には進行性の病気と、非進行性（生涯変化しない）の病気があり、進行性の病気だと、歳とともにゆっくり視機能は悪くなります。遺伝性の病気は現在まだ一般的に有効な治療方法がありませんが、患者さんには、視機能が低下したときのケアのほか、今後どのように進んでいくか、またどのように子孫に伝わるかを説明することが重要です。頻度は高くなく、日常診療のなかで頻繁にみかけるわけではありませんが、きちんと診断する必要があります。遺伝性の網膜の病気の診断には、網膜電図（ERG）が役立つことが多く、ほとんどの場合は視力や視野、色覚検査と、眼底検査や蛍光眼底撮影（FA）、ERG などの視機能検査の結果を総合して、診断することができます。しかし、これらの方法でどうしても診断できないときには、最近はほとんどの疾患の原因遺伝子がわかっているので（表1）、遺伝子検査で診断できる場合もあります1）。

　累進屈折力レンズのデザインは著しく進歩しており、多焦点レンズにはない快適さが提供される例も少なくありません。高齢化社会が到来している現在、眼科診療では遠近両用眼鏡の処方は避けて通れません。

　内反症にはその原因によりさまざまな種類がありますが、日常診療でよく目にするのは眼瞼前葉の過剰や下眼瞼牽引筋腱膜の皮下穿通枝の作用不全により生ずる先天性内反症と、下眼瞼牽引筋腱膜の弛緩、脆弱化により生ずる加齢性下眼瞼内反症です。

眼鏡のフィッティングのポイントとして、前傾角と角膜頂点間距離は眼鏡を正しい度数で快適に装用するための大きな要素です。しかし、顔の骨格は一人ひとりさまざまで、なおかつ眼鏡士さんの技術格差もあり、日常、問題のある事例によく遭遇します。これまでも連載のなかで触れてきましたが、再度取り上げて復習し、クレームの対応に役立てていただきたいと思います。